Tous égaux devant la maladie ? Peut-être pas ...

Bien que les maladies héréditaires monogéniques résultent de mutations d’un seul gène, elles présentent souvent une grande variabilité clinique, en partie attribuée à d'autres gènes dits modificateurs, capables d’influencer la manifestation du gène mutant, ce qui élargit les perspectives thérapeutiques. Brice-Emmanuel Guennec de l'équipe Développement, Adaptation et Vieillissement (Dev2A) de l'Institut de Biologie Paris Seine (IBPS) et collaborateurs, ont étudié le filament de desmine, une protéine des filaments intermédiaires, comme modificateur potentiel des cardiomyopathies liées à la myopathie de Duchenne (DMD), une dystrophie musculaire fréquente due à la perte de la dystrophine.